Mutacja chromosomu 22Q11 - czym się charakteryzuje?

Mauro Amarante ma włoskie korzenie, ale mieszka w Czechowicach-Dziedzicach. Ma żonę oraz dwie córki - Emilię i Sarę. Starsza z dziewczynek ma rzadką chorobę zawiązaną z mutacją chromosomu 22Q11.

- Od pierwszych miesięcy ciąży było jakieś podejrzenie. Takie wczesne niemowlęctwo Emilki wiązało się rzeczywiście cały czas z jakąś tam podejrzliwością, mnie jako mamy. Pani pediatra zapytała nas, czy jesteśmy pod opieką poradni genetycznej i neurologicznej. Ja zaczęłam od neurologa i neurolog powiedział, że Emilka mieści się w granicach normy i odradził nam wtedy wizytę u genetyka, bo powiedział, że to jest szukanie igły w stogu siana - powiedziała Ewa Amarante, mama Emilii.

Przyznała, że intuicja podpowiadała jej, że coś jest nie tak. Dodała, że zupełnym przypadkiem, podczas lektury artykułu o wadach genetycznych stwierdziła, że powinni skonsultować się z genetykiem. - Badanie genetyczne od razu pokazuje, że to jest ta wada 22Q11 - powiedział Mauro Amarante.

Delecja genu 22Q11 nazywana również zespołem Di George'a to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną. Towarzyszy mu ponad 180 objawów w różnych konfiguracjach. Do tych najczęstszych należą zmiany dysmorficzne twarzy, zaburzenia zachowania, wady serca i zaburzenia odporności. Delecja genu 22Q11 to druga, zaraz po zespole Downa, najczęstsza wrodzona choroba genetyczna.

Jakie są osoby z delecją genu 22Q11?

- Ona ma ogromnie zmienny nastrój. Ten nastrój zmienia się nawet kilkanaście razy w ciągu dnia. Musiałam się wiele nauczyć i pewne rzeczy, z którymi wyrosłam, sposób, w jaki zostałam wychowana, okazało się, że zupełnie się nie sprawdza u mojej córki - tłumaczyła Ewa Amarante.

- Emilia jest bardzo ambitna, ma też duże wsparcie w rodzinie, co widać, jest dobrze przygotowana do lekcji. Pewne trudności pojawiają się w edukacji, ale przy pracy, zaangażowaniu realizuje je i dobrze sobie radzi - powiedziała Magdalena Sobieska-Leśniak, dyrektorka Zespołu Szkół Specjalistycznych nr 4 w Czechowicach-Dziedzicach.

- Na szczęście Emilka nie ma takich problemów z wadą serca, wadą nerki, fizycznie jest ok. Ma jakieś problemy, jak tarczyca, jak prawie wszystkie te dzieci mają - dodał Mauro Amarante.

Reportaż programu Dzień Dobry TVN, wyemitowany we wtorek 21 listopada, można znaleźć TUTAJ.